Фенилкетонурия


Относится к  числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание  является единственным методом лечения. Впервые заболевание описано  в 1934 г. и встречается у народов  всех рас, но чаще всего у северных. Заболевание проявляется в разных возрастных категориях — от 6 недель до 70 лет. Встречается у мужчин и женщин, хотя женщины заболевают чаще, передается по наследству, при этом родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают.

Причины

В печени в результате изменений гена отсутствует или  находится в недостаточном количестве специальный фермент (фенилаланиноксидаза), который в норме превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Вместо этого фенилаланин становится источником токсических продуктов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Кроме этого, в крови и тканях значительно возрастает содержание непреобразованного фенилаланина (до 0,2 г/л вместо 0, 02 г/л), недостает тирозина, который очень важен для развития нервной системы. Если к сказанному добавить, что фенилаланин является главной частью почти всех белков, становятся понятны масштабы нарушений роста и развития организма.

Данное заболевание  известно как фенилпировиноградная олигофрения. И это не случайно, так как наибольшие нарушения развиваются в центральной нервной системе и приводят в конечном итоге к слабоумию. И все это происходит из-за недостаточного поступления в растущие ткани мозга аминокислоты тирозина.

Симптомы

Признаки фенилкетонурии выявляются уже с первых недель жизни ребенка: отмечаются вялость, чрезмерная сонливость малыша, иногда, наоборот, повышенная возбудимость, потребность в длительном укачивании, сон при этом может быть коротким.

Характерными  признаками являются рвота и экзема. По мере роста ребенка становится очевидным его отставание от сверстников: ребенок позже начинает держать  голову, сидеть, некоторые не ходят  и не говорят. Могут наблюдаться  судороги в виде кивков, поклонов, вздрагиваний, короткого отключения сознания.

Припадки наблюдаются  в раннем возрасте, постепенно они  становятся реже, а к 10 годам и  совсем исчезают. Из-за повышенного  тонуса отдельных мышечных групп  больные имеют характерную позу: они стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных  суставах, плечи при этом опущены. Ходят они маленькими шагами, при  этом покачиваясь. При тяжелой форме  слабоумия больные сидят, поджав ноги (поза портного). Дети белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами, выражение лица часто нормальное, миловидное. Они могут быть повышенно  потливы с характерным мышиным  запахом (или запахом волка).

Кожа таких  детей особенно чувствительна к  солнечным лучам и самым обыкновенным травмам, у них отмечаются экземы и дерматиты.

По данным зарубежных авторов, 60% больных — идиоты, 30% — слабоумные и только 10% больных имеют слабую степень олигофрении (слабоумия). Спонтанного улучшения психических функций при фенилкетонурии никогда не наблюдалось, потому так важно как можно раньше выявить заболевание и назначить соответствующее питание.

Уже при первом осмотре ребенка в поликлинике (чаще всего когда ему исполняется  месяц, но не позже второго месяца жизни) участковый педиатр проводит исследование на фенилкетонурию по специальной программе скрининга (назначает пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче). Несколько капель специального реактива (5%-ного раствора треххлористого железа и уксусной кислоты) наносят на пеленку, пропитанную мочой ребенка. Появление зеленой окраски в течение 30 мин считается положительным результатом, указывающим на повышенный риск фенилкетонурии и требующим дальнейшего обследования.

Лечение

Перевод ребенка  на специальное питание при раннем выявлении заболевания гарантирует  нормальное нервно-психическое развитие. Диетотерапия строится по принципу резкого  ограничения фенилаланина, который поступает с пищей. Любой белок содержит до 8% фенилаланина, а потому высокобелковые продукты (мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад) из рациона исключаются совсем. Молоко, овощи, фрукты вводят в диету при тщательном подсчете содержащегося в них фенилаланина.

К допустимым естественным продуктам относятся малобелковые крупы, кукурузные хлопья, грибы, подсолнечное масло, овощи, фрукты, соки, мед, джемы.

Суточное количество фенилаланина составляет 15—50 мг на 1 кг массы тела, причем с возрастом потребность в этой аминокислоте снижается. В среднем дети получают от 3,5 до 8 г белка в естественных продуктах, что совершенно недостаточно для нормального роста, а потому в пищу вводят специальный белковый компонент в виде гидролизата белка. Фактически молоко исключается и заменяется гидролизатом белка, он становится главным продуктом питания, вводится с фруктовыми и овощными соками, пюре и супами на первом-втором году жизни — 2 раза в день утром и в полдник с соками или сладким чаем. Препарат вводят в рацион постепенно, начинают с 1/3 суточной дозы и в течение 1—2 недель доводят до необходимого количества, одновременно уменьшая в рационе дозу белка естественных продуктов.

С исключением  из рациона высокобелковых продуктов  неизбежен дефицит жиров, который  восполняется за счет сливочного и  растительного масел, а у детей  первого года жизни — и за счет рыбьего жира. Содержание жиров в  диете составляет до 35%.

Потребность в  углеводах обеспечивается за счет овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов. Содержание углеводов в диете  составляет 60% от общей калорийности.

Кальций, железо и витамины больные получают в  виде соответствующих препаратов. Однако отказ от высокобелковых продуктов (в частности, от макарон, круп и хлебобулочных  изделий) не позволяет обеспечить необходимый  объем пищи, в связи с чем  разработаны безбелковый хлеб, макароны, вермишель, крупы. Для приготовления первых и вторых блюд в качестве заменителя круп используется искусственное саго, приготовленное из кукурузного крахмала. Кукурузный, пшеничный, картофельный крахмал используется для приготовления киселей, безбелкового хлеба, вторых овощных блюд.

Способ приготовления  смеси с гидролизатом белка для детей первого года жизни

В растительное масло добавляется кукурузный крахмал, грудное сцеженное молоко, сахар, все тщательно размешивается. Добавляют  воду (1/2 от общего количества), кипятят 2 мин (количество добавляемой воды рассчитывается из общей суточной потребности  ребенка в жидкости, учитывая количество соков, супов).

В оставшейся воде разводят необходимое количество гидролизата белка, кипятят, обе жидкости смешивают, добавляют сок и разливают по бутылочкам. Смесь хранят в холодильнике.

Если ребенок  переведен на искусственное вскармливание, специальную смесь готовят на основе сухих смесей, приближенных к женскому молоку. Больные фенилкетонурией получают более ранний прикорм в виде овощных и фруктовых консервов для детского питания. Каши готовят на основе безбелковых круп.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей первых 6 месяцев, больных фенилкетонурией (масса тела — 5—6 кг):

грудное молоко — 350, сахар — 20, глюкоза — 20, масло  сливочное — 8, масло растительное — 10, кукурузный крахмал — 20, сок  яблочный — 50, яблочное пюре — 30, рыбий  жир — 1 ч. л., белковый гидролизат — 23.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей II полугодия  жизни, больных фенилкетонурией (масса тела — 10 кг):

смесь, заменяющая женское молоко — 250, каша из саго (20%-ная) — 100, овощное пюре — 100, яблочное пюре — 50, яблочный сок — 50, сахар — 20, глюкоза — 20, масло сливочное  — 8, масло растительное — 10, крахмал  кукурузный — 15, рыбий жир — 2 ч. л., белковый гидролизат — 32.

Детям старше 1 года суточный рацион расширяется за счет различных овощей, фруктов, безбелкового хлеба и макаронных изделий.

Среднесуточный  набор продуктов (в граммах) для  больных фенилкетонурией от 1 года до 1,5 лет:

вермишель безбелковая — 6, крупа безбелковая — 14, сухая смесь, заменяющая женское молоко, — 13, саго искусственное — 37, масло сливочное — 26, сахар — 68, яблоки — 246, огурцы соленые — 3, лук — 12, морковь — 122, сок томатный — 32, сок абрикосовый — 42, сок вишневый — 28, сок яблочный — 28, сок сливовый — 42, сок виноградный — 21, масло растительное — 25, капуста — 97, картофель — 85, свекла — 54, варенье — 10, чернослив — 2, томат-паста — 3, крахмал кукурузный — 3, кабачки — 64, сметана — 1, шпинат — 34, абрикосовое пюре — 28.

Примерное однодневное  меню для детей с фенилкетонурией в возрасте от 1 года до 1,5 лет (в граммах):

Завтрак: каша из саго (протертая) — 150 (выход готовых  блюд), яблочное пюре — 50, чай сладкий  — 150.

Обед: рассольник с безбелковой крупой (протертый) — 150, овощное пюре — 150, абрикосовый сок — 150, хлеб из кукурузного крахмала — 20, сливочное масло — 10.

Полдник: фруктовое  пюре с сахаром — 150.

Ужин: свекольная икра с яблоками — 150, вишневый мусс — 50, чай сладкий — 150.
Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 1,5 до 3 лет:

мука кукурузная — 3, саго искусственное — 37, картофель  — 80, капуста — 135, морковь — 141, свекла — 68, кабачки — 107, тыква — 35, помидоры — 13, лук — 12, огурцы — 3,6, шпинат — 14, фрукты — 261, чернослив — 2, изюм — 1,4, клюква — 10, сахар — 81, чай — 0,3, масло  сливочное — 26, масло растительное — 31, сметана — 0,7, сок томатный — 35, сок абрикосовый — 43, сок вишневый — 21, сок виноградный — 21, фруктовое  пюре — 79, томат-паста — 1,3, варенье  — 2,8, вермишель безбелковая — 10, крупа безбелковая — 10, хлеб безбелковый — 25.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 1,5 до 3 лет (в граммах):

6.00 ч: сок —  100.

Завтрак: морковь  тушеная — 150, сливовый или яблочный сок — 50, чай сладкий — 150.

Обед: борщ вегетарианский (протертый) — 150, каша из саго — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб безбелковый — 50.

Полдник: фрукты — 200, сахар — 15.

Ужин: капуста  тушеная — 150, сок вишневый — 150.
Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет:

мука кукурузная — 3, саго искусственное — 45, картофель  — 95, капуста — 150, морковь — 150, свекла — 126, кабачки — 58, тыква — 110, помидоры — 35, лук — 13, огурцы — 12, шпинат — 10, фрукты — 250, чернослив — 2, изюм — 1, клюква — 10, сахар — 85, чай — 0,3, масло  сливочное — 26, масло растительное — 40, сметана — 1, сок томатный — 35, сок абрикосовый — 43, сок вишневый — 21, сок виноградный — 21, фруктовое  пюре — 80, томат-паста — 2, варенье  — 3, вермишель безбелковая — 20, крупа безбелковая — 20, хлеб безбелковый (кукурузный) — 30.

Примерное меню для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет (в граммах):

Завтрак: картофельное пюре с огурцом — 170, хлеб из кукурузного  крахмала — 20, чай сладкий — 180.

Обед: щи вегетарианские — 150, саговая каша — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб кукурузный — 20.

Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.

Ужин: винегрет — 200, чай сладкий — 150, хлеб кукурузный — 20.
Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет:

мука кукурузная — 3, саго — 45, картофель — 101, капуста  — 150, морковь — 126, свекла — 58, кабачки  — 78, тыква — 36, помидоры — 11, лук  — 14, огурцы — 10, шпинат — 14, фрукты свежие — 257, чернослив — 2, изюм — 50, сметана  — 2, сок томатный — 35, сок абрикосовый  — 48, сок вишневый — 21, сок яблочный — 14, сок виноградный — 14, фруктовое  пюре — 114, томат-паста — 3, вермишель  безбелковая — 20, крупа безбелковая — 20, хлеб безбелковый (кукурузный) — 50.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет (в граммах):

Завтрак: салат  овощной — 200, сливовый сок — 100, чай  сладкий — 150.

Обед: свекольник — 200, пудинг из саго — 200, виноградный  сок — 150, кукурузный хлеб — 50.

Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.

Ужин: тушеные  овощи — 200, кисель клюквенный — 150.
Рецептура блюд (в граммах) из безбелковых продуктов

Суп вегетарианский с вермишелью — 150.

Вермишель безбелковая — 15, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное (крестьянское) — 5.

Рассольник вегетарианский с саго — 150.

Картофель — 70, огурцы — 30, саго — 7, морковь — 10, лук  — 5, масло сливочное — 5.

Суп вегетарианский с безбелковой крупой — 150.

Крупа безбелковая — 15, морковь — 10, картофель — 30, лук — 5, томат — 2, масло сливочное — 5.

Суп фруктовый  с саго — 150.

Саго — 7, сухофрукты — 15, сахар — 5.

Суп-пюре овощной  с саго — 150.

Кабачки — 20, морковь  — 5, репа — 20, помидоры — 10, картофель  — 20, саго — 7, лук — 5, масло растительное — 5.

Вермишель безбелковая отварная — 150.

Вермишель безбелковая — 50, масло сливочное (крестьянское) — 10, сахар — 5.

Каша из саго с тыквой — 150.

Саго искусственное  — 40, тыква — 50, сахар — 10, масло  сливочное — 10.

Каша из безбелковой крупы с изюмом — 150.

Крупа безбелковая — 30, сахар — 10, масло сливочное — 10, изюм — 10.

Капустные котлеты  — 130.

Капуста — 165, масло  растительное — 12, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.

Саговая запеканка  с яблоками — 60.

Саго — 50, яблоки — 20, масло растительное — 12, сахар  — 10, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.

Котлеты из безбелковой крупы — 130.

Крупа безбелковая — 50, крахмал аминопектиновый набухающий — 10, масло растительное — 10, сахар — 10.

Оладьи из кукурузного  крахмала — 150.

Крахмал кукурузный — 45, крахмал аминопектиновый набухающий — 10, масло растительное — 10, сода пищевая — 1,2, сахар — 5, соль — 1,5, вода — 120, лимонная кислота — 0,1.

Хлеб безбелковый из кукурузного крахмала — 300.

Крахмал кукурузный — 176 г, крахмал аминопектиновый набухающий — 24, сахар — 7, масло растительное — 10, соль — 6, сода — 2,4, вода — 230, лимонная кислота — 0,5.

Мусс безбелковый — 100.

Крахмал аминопектиновый набухающий — 12, сахар — 12, сок яблочный — 80.

Кисель клюквенный — 150.

Клюква — 15, крахмал  кукурузный — 5, сахар — 15.

Результаты лечения  непосредственно зависят от возраста, в котором начато лечение специальным  питанием: если лечебное питание введено  с первых двух месяцев жизни ребенка, то это гарантирует его полноценное  нервно-психическое развитие; при  более позднем начале лечебного  питания возможно лишь улучшение  состояния.

Критерием эффективности  лечебного питания и его отмены служат показатели фенилаланина в сыворотке крови (от 4 до 8 мг%), а также возраст ребенка: отмена лечебного питания при нормальных устойчивых показателях фенилаланина в сыворотке крови проводится перед поступлением ребенка в школу (в 7 или 8 лет).

Большое профилактическое значение имеет наблюдение за семьями, в которых уже имеются дети с фенилкетонурией. Вновь родившимся малышам из таких семей обязательно проводят специальное биохимическое исследование крови, а по показаниям — раннее диетическое питание.

Обследование  всех детей в месячном возрасте по программам массового скрининга, которое  строго обязательно, проводит участковый педиатр в присутствии матери малыша, также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

Содержание фенилаланина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):

1. Молоко женское  — 0,056.

2. Молоко коровье  — 0,136.

3. Кефир —  0,138.

4. Творог —  0,491.

5. Яйцо куриное  — 0,732.

6. Мясо говяжье  — 0,789.

7. Мясо куриное  — 0,932.

8. Печень говяжья  — 0,845.

9. Треска —  0,651.

10. Крупа рисовая  — 0,313.

11. Крупа манная  — 0,399.

12. Крупа гречневая  — 0,395.

13. Крупа овсяная  — 0,363.

14. Крупа пшенная  — 0,48.

15. Крупа перловая  — 0,331.

16. Горох —  0,763.

17. Мука пшеничная  — 0,322.

18. Макаронные  изделия — 0,488.

19. Хлеб ржаной  — 0,278.

20. Хлеб пшеничный  — 0,330.

21. Печенье —  0,334.

22. Картофель  — 0,083.

23. Морковь —  0,059.

24. Капуста белокочанная  — 0,073.

25. Помидоры —  0,023.

26. Апельсины  — 0,04.

27. Лимоны —  0,032.

28. Сок яблочный  — 0,021.

29. Сок апельсиновый  — 0,042.

30. Сок лимонный  — 0,036.